의학용어 Pyruvate carboxylase 뜻 (피루브산카복실화 효소) / Pyruvate carboxylase deficiency 뜻

의학용어 Pyruvate carboxylase 뜻 / Pyruvate carboxylase deficiency 증상 / lactic acidemia / TCA cycle 

 

Pyruvate carboxylase란?

TCA cycle

Pyruvate carboxylase는 TCA cycle에서 Pyruvate를 Oxaloacetate로 바꾸어주는데 관여하는 효소이다

위의 그림은 TCA cycle을 나타낸 것이며, 아래의 그림은 그 부분을 자세히 나타낸 것이다

 

효소의 작용의 세분화

 

Pyruvate carboxylase deficiency

 

Pyruvate carboxylase를 암호화하는 유전자에 있어서 결함이 생겨서 발생하게 되는 유전병이다

 

Pyruvate carboxylase deficiency의 증상

발달이 지연되게 되며, Mental retardation, Cerebral neuron damage가 일어나게 된다

또한, 경증 / 중증의 lactic academia가 발생하게 된다.

 

Cerebral neuron damage 세분화 

 

뇌에는 astrocyte가 존재하게 되는데, Pyruvate carboxylase는 다음과 같은 기능을 하게 된다

Pyruvate carboxylase -> oxaloacetate 증가 -> glutamate synthesis -> neuron survival 

 

이에 따라 Pyruvate carboxylase가 저해될 경우에는 대뇌 신경 세포의 손상을 일으킬 수 있게 된다

 

lactic acidemia 세분화 

 

Pyruvate carboxylase의 감소 ->  oxaloacetate 감소 -> pyruvate 산화의 저해  ->pyruvate 의 증가 -> lactate의 증가 -> 산성도 증가 / lactic acidemia의 발생

 

 

***lactic acidemia는 Pyruvate decarboxylase에 의해서도 발생하기도 한다

Pyruvate decarboxylase는 pyruvate를 Acetyl - CoA로 만들어 주는데에 관여하는 효소인데

 

이러한 기전은

 

Pyruvate decarboxylase의 감소 -> Acetyl - CoA 감소 -> pyruvate 증가 -> lactate 증가 -> 산성도 증가 / lactic acidemia의 발생과 같이 위의 기전과 비슷한 형식으로 일어나게 된다. 이 외에도 여러가지 다른 요인들이 있다

 

*위 글은 전문적인 의학적 지식이 아니며, 의학적 소견이나 도움이 필요하신 경우에는 의사나 의료계 종사자의 도움을 받으시길 바랍니다